Stammbaumanalyse Übungen 

Die Stammbaumanalyse gehört zusammen mit der Zwillingsforschung, der Analyse von Karyogrammen und der populationsstatistischen Methode zu den ältesten Verfahren im Zusammenhang mit der Erbforschung beim Menschen.

Im Wesentlichen kümmert sich die Stammbaumanalyse dabei um drei Fragen, nämlich:

1.       ob das jeweilige Merkmal dominant oder rezessiv vererbt wird,

2.       ob die Vererbung des jeweiligen Merkmales gonosomal oder autosomal erfolgt und

3.       welche sicheren und welche möglichen Genotypen auftreten.

Zudem wird begründet, weshalb die jeweiligen Genotypen auftreten und weshalb bestimmte Möglichkeiten ausgeschlossen werden können.   

Bei den Erbgängen wird zwischen gonosomalen und autosamonalen Erbgängen unterschieden. Bei gonosomalen Erbgängen wird das betroffene Allel meist auf dem X-Chromosom vererbt. Erbgänge, bei denen das betroffene Allel auf dem Y-Chromosom liegt, sind extrem selten anzutreffen, was daran liegt, dass das Y-Chromosom kaum Gene enthält und damit für die Vererbung von Merkmalen keine große Rolle spielt.

Handelt es sich um einen gonosomal-rezessiven Erbgang, weisen mehr Männer das jeweilige Merkmal auf. Dies begründet sich damit, dass Männer nur ein X-Chromosom haben und für die Ausprägung somit bereits ein Allel ausreicht. Damit sich das Allel im Phäntotyp einer Frau auswirkt, müsste das rezessive Allel auf beiden Chromosomen vorhanden sein. Bei einem gonosomal-dominanten Erbgang geben Väter die jeweilige Allel nur an ihre Töchter weiter.

Da Söhne nur die Informationen auf dem Y-Chromosom von ihren Vätern erben, ist die Vererbung von Allelen, die auf X-Chromosomen liegen, biologisch ausgeschlossen. Ein Merkmal kann dann als rezessiv vererbtes Merkmal identifiziert werden, wenn unbetroffene Eltern betroffene Kinder haben.

Die Eltern sind in diesem Fall Träger des Merkmals und vererben dieses Merkmal, sind selbst davon aber nicht betroffen, weil ihr Erbbild heterozygot ist. Damit die Kinder das Merkmal aufweisen, muss es im Erbbild der Kinder homozygot vorliegen.

Allerdings besteht die Möglichkeit, dass auch die Erbbilder der Kinder heterozygot ausfallen und sich somit auf den Phänotyp nicht auswirken.  In der Theorie klingt die Stammbaumanalyse recht kompliziert. Wer das System und die grundlegenden Regeln jedoch einmal verstanden hat, wird die Zusammenhänge sehr schnell nachvollziehen können. Hier daher zwei Übungen zur Stammbaumanalyse.

1. Übung

a.       Wie wird die im Stammbaumschema dargestellte Krankheit vererbt? Handelt es sich um einen dominanten, einen rezessiven oder einen intermediären Erbgang?

b.       Mit welchen Elternpaaren kann nachgewiesen werden, um was für einen Erbgang es sich handelt und weshalb?

c.        Welche Genotypen haben die Personen 1, 2, 4 und 14? 

2. Übung 

Bei einer Untersuchung stellt sich heraus, dass eine Frau eine Sehschwäche hat. Mithilfe einer Stammbaumanalyse möchte die Frau nun feststellen, welche anderen Familienmitglieder ebenfalls von einer Sehschwäche betroffen sind. Dazu trägt sie folgende Informationen zusammen:

·         Ihr Vater und ihre Schwester haben ebenfalls eine Sehschwäche.

·         Ihre Mutter und ihre beiden Brüder haben keine Sehschwäche.

·         Der Vater der Frau hat drei Geschwister, zwei Brüder und eine Schwester. Die  beiden Brüder des Vaters sind gesund, die Schwester des Vaters hat eine Sehschwäche.

·         Die Oma der Frau und ihr Urgroßvater, beide väterlicherseits, hatten ebenfalls eine Sehschwäche.

·         Ihr Mann ist gesund und in seiner Familie kam keine Sehschwäche vor.  

a.       Wie sieht das Stammbaumschema in diesem Fall aus?

b.       Wie wird die Sehschwäche vererbt?

c.        Welche Genotypen haben die Personen 1, 2, 3, 4, 11 und 12?

d.       Können die Kinder der Frau auch eine Sehschwäche haben? Falls ja, wie hoch ist der Prozentsatz an möglicherweise kranken Kindern?e.        Wie sieht das Erbschema von der Frau und ihrem Mann aus?  

Lösungen

1. Übung

a.       Es handelt es sich um einen rezessiven Erbgang.

b.       Dass die Krankheit rezessiv vererbt wird, belegen die Elternpaare 1 und 2 sowie 9 und 10. Bei diesen Paaren sind die Eltern jeweils gesund, ein Kind ist jedoch krank. Würde es sich um eine dominant vererbte Krankheit handeln, müsste mindestens ein Elternteil ebenfalls krank sein.

c.        Werden für die Allele X für gesund und x für krank verwendet, ergeben sich folgende Genotypen: Person 1 = Xx, Person 2 = Xx, Person 4 = xx und Person 14 = xx. 

2. Übung

a.       Die Sehschwäche wird dominant vererbt.

b.       Werden X für Sehschwäche, x für gesund sowie x für weiblich und y für männlich verwendet, ergeben sich folgende Genotypen: Person 1 = Xy, Person 2 = xx, Person 3 = xy, Person 4 = Xx, Person 11 = Xx und Person 12 = xy.

c.        Die Kinder der Frau können ebenfalls eine Sehschwäche haben. Die Wahrscheinlichkeit liegt dabei bei 50 Prozent.

d.   Die Frau hat den Genotyp Xx, ihr Mann den Genotyp xy.

Daraus ergibt sich folgendes Erbschema: 

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