Die häufigsten Erbkrankheiten in der Übersicht 

Erbkrankheiten sind nicht nur für Erbforscher, Biologen und Mediziner interessant, sondern können auch für alle Menschen mit Kinderwunsch zu einem wichtigen Thema werden. Mit dem Oberbegriff Erbkrankheiten werden alle die Erkrankungen und Abnormalitäten zusammengefasst, die durch ein oder mehrere defekte Gene verursacht werden.

Da Gene vererbt werden, können auch Erbkrankheiten von Generation zu Generation weitergegeben werden. Ist nur ein defektes Gen für die Erbkrankheit verantwortlich, sprechen Fachleute von einer monogenetischen Erkrankung.

Eine polygenetische Erkrankung hingegen liegt vor, wenn mindestens zwei defekte Gene die Erbkrankheit verursachen. Von defekten Genen zu sprechen, ist aber eigentlich nicht ganz richtig, denn die betroffenen Gene sind strenggenommen nicht defekt, sondern atypisch verändert. Durch diese Mutationen sind die ursprünglichen Erbinformationen verändert oder gelöscht.

Derzeit sind rund 10.000 monogenetische Erbkrankheiten bekannt und bei rund 2.300 dieser Erkrankungen sind auch die genetischen Ursachen und die Krankheitsverläufe erforscht. Erfreulich dabei ist, dass die meisten Erbkrankheiten insgesamt nur verhältnismäßig selten auftreten, auch wenn dies für Betroffene sicherlich kein Trost ist.

Hier nun aber einige der häufigsten Erbkrankheiten in der Übersicht: 

Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist die häufigste Erbkrankheit beim Menschen. Die angeborene Fehlbildung tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:500 auf, in Deutschland kommen jedes Jahr etwa 1.500 Kinder mit einer Cheilognathopalatoschisis zur Welt. Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entwickelt sich bereits in der sechsten bis achten Schwangerschaftswoche im Zuge der Ausbildung vom Kopf und vom Gesicht. Durch Störungen während dieser Entwicklungsphase kommt es zu Spaltbildungen bei den Lippen, dem Kiefer oder dem Gaumen, möglich ist aber auch, dass eine mehrfache, miteinander kombinierte Spaltbildung entsteht.

Betroffene, die unter dieser Erbkrankheit leiden, stehen sich nicht nur mit körperlichen, sondern oft auch mit psychischen Belastungen konfrontiert. Körperlich verursacht eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beispielsweise Probleme beim Essen, Atmen und Sprechen. Hinzu kommt das Aussehen, unter dem viele Patienten massiv leiden. Eine Behandlung ist möglich, indem die Spalten im Rahmen einer Operation geschlossen werden.  

Die Mukoviszidose, tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:2.500 auf. Die Erbkrankheit, die auch als zystische Fibrose bezeichnet wird, kennzeichnet sich durch die eingeschränkte Funktionsfähigkeit der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Diese resultiert aus einem sehr zähen Schleim, der sich in diesen beiden Organen bildet. Bei Säuglingen ist das erste Symptom für die Mukoviszidose häufig ein Darmverschluss.

Im weiteren Verlauf kommt es vermehrt zu Infekten der Atemwege, häufig zu Dauerhusten mit Atemnot und zu einer entzündungsbedingten Zerstörung des Lungengewebes. Behandelt wird die Mukoviszidose zum einen, indem Verdauungsenzyme verabreicht werden, um die geschwächte Bauchspeicheldrüse zu unterstützen. Zum anderen wird die Lunge behandelt, was allerdings deutlich schwieriger ist. Hier können Mittel zur Schleimlösung gegeben werden und mit physiotherapeutischen Übungen und körperlichen Aktivitäten kann verursacht werden, die Lunge und den Allgemeinzustand zu stärken.

Dennoch liegt die durchschnittliche Lebenserwartung unter 40 Jahren, weil infolge von chronischen Infektionen, Entzündungen und verengten Bronchien ein Lungenversagen trotz aller Bemühungen häufig nicht verhindert werden kann. 

Die Hämophilie wird im Volksmund auch Bluterkrankheit genannt und tritt in zwei Formen auf. Die Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie A bewegt sich zwischen 1:5.000 und 1:10.000, die Hämophilie B tritt mit einer Häufigkeit zwischen 1:20.000 und 1:34.000 auf. Die Erkrankung wird durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht, wobei die Mutation bei der A-Form zu einem Mangel an Faktor VIII und bei der B-Form zu einem Mangel an Faktor IX führt.

Rund 80 Prozent aller Betroffenen leiden an der A-Form, wobei die Bluterkrankheit hauptsächlich beim männlichen Geschlecht auftritt. Das Tückische an der Bluterkrankheit ist, dass schon eine minimale Verletzung zu einem massiven und teils lebensbedrohlichen Blutverlust führen kann, wobei auch spontane Blutungen ohne sichtbare Wunden auftreten können.

Um zumindest spontane Blutungen zu verhindern und den Betroffenen so ein annähernd normales Leben zu ermöglichen, besteht die Therapie heute üblicherweise darin, die defekten oder fehlenden Gerinnungsfaktoren zu substituieren. 

Chorea Huntington wurde früher auch Veitstanz genannt und ist eine erblich bedingte Hirnstörung, die Frauen und Männer gleichermaßen betrifft. Weltweit liegt die durchschnittliche Häufigkeit bei 1:20.000, wobei es aber von Land zu Land erhebliche Unterschiede gibt.

Ausgelöst durch ein mutiertes Gen wird ein Protein namens Huntingtin gebildet, das die Symptome und den Verlauf der Krankheit verursacht. Zeitgleich bewirkt das mutierte Gen einen vermehrten Einbau von Glutamin in das Huntingtin, wobei das Glutamin für den Ausbruch der Krankheit verantwortlich ist. Die Erkrankung äußert sich in psychischen und körperlichen Störungen, beispielsweise ungewollten Bewegungen der Arme und Beine.

Im späteren Verlauf treten Lähmungserscheinungen, Depressionen, Gedächtnisstörungen sowie massive Einschränkungen der intellektuellen und kognitiven Fähigkeiten auf. Im Endstadium sind Patienten meist nicht mehr in der Lage, zu sprechen und eigenständig zu schlucken. Die ersten Symptome können zwischen dem dritten und dem 75. Lebensjahr auftreten, in den meisten Fällen bricht die Krankheit aber um das 40. Lebensjahr aus. Die Erkrankung nimmt immer einen sehr schweren Verlauf, die durchschnittliche Lebenserwartung nach dem Ausbruch beträgt 15 Jahre.   

Albinismus ist eine polygenetische Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auftritt. Hauptgrund für den Albinismus ist die gestörte Biosynthese von Melanin, was sich in einer hellen Haut-, Haar- und Augenfarbe äußert.

Bei einigen Formen des Albinismus sind zudem auch die Sehschärfe sowie das räumliche Sehvermögen eingeschränkt und die Lichtempfindlichkeit erhöht. Eine Sonderform bildet der Okuläre Albinismus Typ 1, bei dem die Betroffenen lediglich aufgehellte Augen, aber eine normal pigmentierte Haut haben. Der Albinismus an sich ist nicht lebensbedrohlich.

Allerdings ist die Gefahr eines Sonnenbrands und damit auch einer Hautkrebserkrankung deutlich erhöht. Weitere Einschränkungen können sich durch das reduzierte Sehvermögen ergeben.

Weiterführende Genealogie, Stammbäume und Vorlagen: