Was ist ein Ersttrimester-Screening und wie sinnvoll ist es?

Beim Ersttrimester-Screening handelt es sich um eine pränatale Untersuchung. Wie der Name schon besagt, findet sie im ersten Drittel der Schwangerschaft statt. Die Untersuchung soll feststellen, ob beim Kind das Risiko für eine genetische Veränderung wie zum Beispiel das Downsyndrom oder eine organische Fehlbildung wie beispielsweise ein Herzfehler besteht.

Doch wie läuft so eine Untersuchung ab? Welche Aussagekraft hat sie? Wann ist der richtige Zeitpunkt dafür? Und wie sinnvoll ist ein Ersttrimester-Screening überhaupt? Wir klären auf!

Wie wird ein Ersttrimester-Screening durchgeführt?

Anders als zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung greift das Ersttrimester-Screening nicht in die Schwangerschaft ein. Die Untersuchung erfolgt nicht-invasiv und besteht üblicherweise aus einem Ultraschall über die Bauchdecke der werdenden Mutter und einer Messung ihrer Blutwerte.

Die Ultraschall-Untersuchung

Beim Ultraschall schaut sich die Ärztin oder der Arzt mehrere Dinge an. Dazu gehört der Nackenbereich des Embryos. Im Rahmen einer sogenannten Nackenfalten- oder Nackentransparenz-Messung wird der Bereich des Nackens gemessen, in dem es zu diesem Zeitpunkt üblicherweise Wasseransammlungen gibt. Zeigt die Messung, dass ein gewisser Grenzwert überschritten ist, kann das ein Hinweis auf eine Chromosom-Abweichung sein.

Wie lang das kindliche Nasenbein ist, wird ebenfalls gemessen. Außerdem prüft die Ärztin oder der Arzt den venösen Blutkreislauf und den Blutfluss über die rechte Herzklappe. Ein Herzfehler würde sich in einer eingeschränkten Pumpleistung des Herzens äußern. Eine Chromosomenstörung wiederum macht sich oft dadurch bemerkbar, dass die rechte Herzklappe undicht ist.

Der Bluttest

Der Bluttest kontrolliert bestimmte Hormone und Eiweiße. Eines dieser Hormone ist das Humane Choriongonadotropin (HCG). Es wird während der Schwangerschaft gebildet und ist unter anderem dafür zuständig, dass Progesteron ausgeschüttet wird. Progesteron unterstützt die Einnistung der befruchteten Einzelle und hält die Muskulatur der Gebärmutter während der Schwangerschaft entspannt. Ist der HCG-Wert erhöht, kann das auf eine Chromosomenstörung hindeuten.

Daneben bestimmt die Ärztin oder der Arzt das Eiweiß Pregnancy-Associated Plasma Protein A (PAPP-A). Das Eiweiß wird in der Plazenta produziert und hier kann ein zu niedriger Wert ein Anzeichen für eine Abweichung bei den Chromosomen sein.

Der Bluttest im Rahmen des Ersttrimester-Screenings hat aber nichts mit dem nicht-invasiven Pränatal-Test (NIPT) zu tun. Bei diesem Bluttest werden die fetalen DNA-Teilchen aus dem Blut der Mutter herausgelöst, sortiert und anschließend den verschiedenen Chromosomen zugeordnet. Auf diese Weise lässt sich ermitteln, ob die Anzahl der Chromosomen stimmt und ob es irgendwo Abweichungen gibt.

Wann ist der richtige Zeitpunkt für ein Ersttrimester-Screening?

Ein Ersttrimester-Screening ist grundsätzlich zwischen der elften und der 14. Schwangerschaftswoche möglich. Während die Blutuntersuchung aber am besten zwischen der elften und der zwölften Schwangerschaftswoche erfolgt, ist die Ultraschalluntersuchung zwischen der zwölften und der 13. Schwangerschaftswoche optimal. Weil die idealen Zeitpunkte also voneinander abweichen, werden die beiden Untersuchungen oft zeitversetzt durchgeführt.

Was sagen die Untersuchungsergebnisse aus?

Wenn die Ergebnisse vom Ultraschall und vom Bluttest interpretiert werden, fließen noch andere Risikofaktoren in die Auswertung ein. Dazu zählen zum Beispiel das Alter der werdenden Mutter, genetische Veranlagungen oder ob die Mutter Raucherin ist. Ein Computerprogramm fasst alle Faktoren zusammen und berechnet auf dieser Basis das Risiko für eine Chromosomenstörung oder eine Fehlbildung.

Bei der Bewertung der Nackenfaltenmessung gilt:

·Bis 2,4 Millimeter sind die Werte unauffällig.

·Ab 2,5 bis 5,9 Millimeter ist die Nackenfalte verdickt.

·Ab 6 Millimetern liegt eine starke Verdickung der Nackenfalte vor.

Allerdings muss eine verdickte Nackenfalte nicht zwangsläufig krankhaft sein. Auch bei gesunden Kindern kann eine verdickte Nackenfalte vorkommen. Andersherum können die einzelnen Blutwerte für sich genommen ebenfalls bei gesunden und bei kranken Kindern vorliegen. Aus diesem Grund müssen bei der Bewertung immer bestimmte Kombinationen aus allen Testergebnissen betrachtet werden. Zudem sollten nur erfahrene Spezialisten eine Interpretation vornehmen.

Ist ein Ersttrimester-Screening sinnvoll?

Vor allem Frauen ab 35 wird zu einem Ersttrimester-Screening geraten. Denn mit zunehmendem Alter steigt das Risiko, dass sich die Chromosomen bei der Zellteilung falsch verteilen. Das Risiko für eine Chromosomenstörung liegt bei einer 20 Jahre alten Frau bei ungefähr 1:1.000. Ist die werdende Mutter 40 Jahre alt, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit schon auf 1:100.

Der große Pluspunkt vom Ersttrimester-Screening ist, dass keine Komplikationen zu befürchten sind. Bei einer invasiven Untersuchung ist das anders.

Allerdings muss der werdenden Mutter klar sein, dass das Ersttrimester-Screening nur das statistische Risiko für eine Abweichung der Chromosomen oder eine Fehlbildung benennt. Es liefert keine verbindliche Diagnose, sondern beziffert lediglich die Wahrscheinlichkeit. Aus diesem Grund gibt es immer wieder Befunde, die zwar auffällig waren, das Kind aber trotzdem gesund ist. Andersherum werden bei dem Test rund zehn von 100 Abweichungen nicht erkannt.

Zuverlässige Aussagen dazu, ob das Kind gesund ist, sind allein durch ein Ersttrimester-Screening also nicht möglich. Möchte die werdende Mutter Gewissheit haben oder kommt es zu einem auffälligen Befund, werden deshalb meist weitere Untersuchungen empfohlen. Das kann zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung oder ein spezieller Bluttest auf Trisomien sein.

Übernimmt die Krankenkasse die Kosten für ein Ersttrimester-Screening?

Nach einem Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses sind nicht-invasive, pränatale Untersuchungen seit dem Frühjahr 2022 eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Werdende Eltern müssen die Kosten also nicht mehr selbst aufbringen.

Auch vorher schon bezahlten die gesetzlichen Krankenkassen die Untersuchung, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Fehlbildung bestand. Ob die private Krankenversicherung die Kosten übernimmt, hängt vom Tarif ab. Finanzieren die künftigen Eltern das Ersttrimester-Screening selbst, bewegen sich die Kosten je nach Anbieter und Umfang in einem Rahmen zwischen 150 und 500 Euro.

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